Жизнь с муковисцидозом

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это наследственное генетическое заболевание, которое развивается вследствие мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Название болезни происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий», т.е. оно означает, что секреты, выделяемые внутренними органами, имеют слишком высокую густоту и вязкость.

Муковисцидоз – самое распространенное наследственное заболевание. Каждый 20-й человек на планете является носителем дефектного гена. Если оба родителя имеют такой ген, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Заболевание развивается в раннем детстве и поражает железы внутренней секреции, органы дыхания и желудочно-кишечный тракт – по сути, весь организм, за исключением головного мозга. Такие дети очень часто болеют простудами, бронхитами и пневмониями, которые постепенно превращаются в хронические заболевания и сопровождаются удушливым кашлем с одышкой. С возрастом симптомы только ухудшаются: возникает хроническая дыхательная недостаточность, фиброз легких, поражение поджелудочной железы и печени. Легкие пациентов с муковисцидозом работают только на 25%, в них постоянно развиваются воспалительные процессы, что нарушает их вентиляцию и кровоснабжение. Особенно опасны для этих людей инфекции дыхательных путей, поскольку они еще больше увеличивают вязкость мокроты, что приводит к острой дыхательной недостаточности. Большинство больных умирают именно из-за этого.

Лечение муковисцидоза

На сегодняшний день эффективного лекарства, позволяющего полностью вылечить больных муковисцидозом, не существует. Однако медикаменты и особый уход за такими детьми позволяют им жить полноценной жизнью и практически не отличаться от их здоровых сверстников. Ежедневно люди, страдающие этим заболеванием, тратят несколько часов на антибактериальную терапию, физиотерапию, в частности, ингаляции, дыхательную гимнастику и другие процедуры, облегчающие течение болезни.

Больной муковисцидозом постоянно нуждается в:

• муколитиках – особых препаратах, разрушающих слизь и способствующих ее отделению;

• ферментных препаратах, помогающих усваивать пищу, расти и развиваться;

• антибиотиках, которые позволяют контролировать инфекции органов дыхания (как правило, назначаются для профилактики обострения);

• гепатопротекторах – лекарствах, которые применяются в случае поражения печени для разжижения желчи и улучшения функции печеночных клеток;

• ингаляторах, с помощью которых многие препараты поступают в организм;

• кинезитерапии – особой дыхательной гимнастике, направленной на удаление мокроты (эти упражнения больные выполняют каждый день в течение всей своей жизни);

• кислородном концентраторе, используемом при обострениях (бывает, что приступы удушья начинаются мгновенно, но иногда они развивается постепенно, и на протяжении нескольких недель человек медленно задыхается).

В данный момент в США и европейских странах больные муковисцидозом доживают до 40 и более лет, а дети, рождающиеся с этим заболеванием сегодня, могут рассчитывать даже на более продолжительный срок жизни, поскольку применяемые сейчас лекарства постоянно совершенствуются.

Ситуация в Беларуси

Если на Западе муковисцидоз не является приговором, то у нас ситуация обстоит несколько иначе. Как свидетельствует статистика, в Беларуси зарегистрировано 150 человек, больных муковисцидозом. Однако мировая практика показала, что на каждого выявленного больного приходится порядка 100 невыявленных, поэтому точных данных о количестве пациентов с этим заболеванием не существует.

 

Во многом причиной этого является тот факт, что диагностировать муковисцидоз на ранней стадии довольно сложно, потому что он может протекать без ярко выраженных симптомов или ошибочно приниматься за пневмонию, бронхиальную астму, кишечные расстройства.

В данный момент у нас не существует государственной программы для поддержки детей и взрослых, больных муковисцидозом. Однако усилиями родителей малышей было создано Общественное объединение «Минская городская ассоциация спасения детей». 

Впрочем, Министерство Здравоохранения в курсе проблемы. И даже делает что-то для лечения таких больных. Так, если еще 15-20 лет назад в Беларуси даже не было специалистов, которые знали бы, как облегчить жизнь детям с муковисцидозом, то сегодня на базе 3 детской клинической больницы Минска действует центр, занимающийся такими пациентами, а врачи периодически отправляются на стажировку заграницу. 

Председатель ОО «МГА спасения детей» Наталья Доброва знает об этой болезни не понаслышке – ее сыну поставили этот диагноз, когда ребенку было 4,5 месяца. В тот момент, когда у мальчика выявили муковисцидоз, средняя продолжительность жизни таких малышей в Беларуси составляла 3-5 лет, сегодня же белорусские пациенты с таким заболеванием иногда доживают и до 30 лет. 

Однако после достижения совершеннолетия их жизнь резко меняется. По словам Натальи, юным пациентам оказывается качественная и своевременная медицинская помощь, они получают бесплатное лечение, однако после 18 лет больные сталкиваются с серьезными проблемами, ведь бесплатное лечением им больше не положено, хотя базовая терапевтическая помощь таким молодым людям нужна постоянно. Средств на дорогостоящее лечение зачастую не хватает. Около 40 человек из 150 официально больных уже перешагнули рубеж в 18 лет и, вероятно, со временем количество взрослых пациентов будет увеличиваться. Вот только поддерживать в родной стране их никто не спешит…

Помощь из Италии

Как считают представители ОО «Минская городская ассоциация спасения детей», гораздо больше, чем собственное государство, для белорусов с этим страшным диагнозом сделали итальянцы. 

Около 20 лет назад житель Италии Пьетро Армани, который более 40 лет помогает больным муковисцидозом в своей стране, узнал о ситуации у нас. Именно благодаря этому человеку пациенты из Беларуси получают адекватное лечение современными препаратами, а врачи имеют возможность стажироваться в Италии и России. Армани является президентом итальянской благотворительной ассоциации «Альба», которая оказывает помощь пациентам из Беларуси, собирая средства на их лечение с помощью благотворительных концертов, детских праздников, мини-базаров, парадов и т.д. Усилиями этих неравнодушных людей всем белорусским больным были закуплены современные ингаляторы, спирографы для контроля дыхания, пульсоксиметры, показывающие содержание кислорода в крови, и другие необходимые принадлежности, с помощью которых они могут жить, а не выживать, борясь за каждый свой день и надеясь увидеть завтра… 

***

Они ничем не отличаются от нас. Они талантливые, целеустремленные и добрые. Они мечтают о будущем, хотят учиться, встречаться с друзьями, общаться, создавать семьи, каждый день открывать для себя что-то новое, любить и быть счастливыми. 

Они просто хотят жить. Но одним им не справиться.

Фото детей: Kyle Monk для Cystic Fibrosis Foundation.